同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是松原的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是松原的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是松原的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在松原接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在松原，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在松原的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由松原您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在松原的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (9条，均分4.6)
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
我是主治医生推荐来的，需要为一位晚期卵巢癌患者做HRD评估来选择治疗方案。客服非常专业，详细解释了组织样本的要求和时效，还主动帮忙协调了病理科的沟通。整个过程很顺畅，没有耽误治疗。
机构回复
感谢医生信任。我们深知临床决策对时效的要求，所以配备了专线客服协调样本流转与报告出具。我们会持续优化流程，为临床提供更高效的支持。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
咨询体验很周到，顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高，虽然理解高端检测的成本，但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受，也一直在探索如何通过技术进步和合作方式，让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
流程便捷性上没得说，手机一点就搞定。就是觉得配套的科普文章和视频可以再多一些，比如讲讲HRD和PARP抑制剂到底是啥关系。虽然客服能解答，但自己先看看科普心里更有底。希望知识库能更丰富。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们正在不断扩充和优化我们的线上科普内容库，包括文章、视频、动画等多种形式，帮助用户更好地理解检测相关的知识。期待下次能为您提供更完善的知识支持。
乳腺癌术后，BRCA1/2是阴性，但医生建议再做全面HRR检测和HRD评分。报告出来发现一个不常见的HRR基因突变，HRD分数也高，解释了为什么我对铂类敏感。报告速度很快，没耽误术后治疗决策。
机构回复
您的情况恰好体现了全面HRR检测的价值。部分患者存在BRCA之外的相关基因突变，同样影响治疗选择。很高兴检测及时为您提供了关键信息。
我是二次手术前的乳腺癌患者，检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是，报告不是简单发个PDF了事，而是提供了加密的在线查阅链接，需要我本人的账号密码才能登录查看，感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统，正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告，通过权限管控为您增加一重安全屏障。
服务和跟进没得说，很贴心。唯一美中不足的是报告PDF是加密的，每次打开都要输密码，有点麻烦。而且文件比较大，在手机上看不太方便。希望未来能提供更轻便的查看方式，比如一个安全的在线报告查看链接。
机构回复
感谢您的建议。我们采用加密PDF是为了最大限度保障您的隐私安全。您提出的在线安全查阅方式是我们正在开发的功能，预计不久后上线，将更好地平衡安全性与便捷性。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
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