肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在松原,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在松原,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在松原,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在松原,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在松原,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在松原,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在松原,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (9条,均分4.4)
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
流程清晰,线上就能完成所有申请和付款。报告出来后有电话解读,专家讲得很仔细,虽然有些专业名词还是不太懂,但给的治疗方向和建议很明确。作为淋巴瘤患者,感觉这个钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的反馈。我们不仅追求检测的准确性,也高度重视报告的解读与落地。电话专家解读服务就是为了确保您能充分理解报告内容,并将其有效应用于临床决策。祝您早日康复!
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
作为二次手术前的评估,这个检测给了我们很大信心。出结果速度超出预期,而且报告里不仅分析了靶点,还评估了遗传风险,这个是我们没想到的。整个服务流程规范,就是希望后续能多跟进一下,比如有新药上市了是否关联我们的突变。
机构回复
感谢您的信任与好评。关于遗传风险提示是我们套餐的增值服务。您关于新药信息的建议很好,我们正在构建信息更新系统,未来会探索通过合适的方式为用户提供最新进展。
本人是肠癌患者,做化疗前检测。特意问了数据保存问题,他们承诺检测完成后一定期限内,客户可以自主选择销毁原始数据和样本,不是永远保存在他们那里。这个政策让我觉得被尊重,我不是被动方,我对自己的基因有主动权。
机构回复
您提到了我们非常重视的数据伦理原则。是的,我们坚信数据主权属于您。我们提供完整的样本与数据处置选项,并会主动提醒与服务。您的选择,我们绝对尊重和执行。
检测很专业,报告也详细。不过对于老年人或者不太会用智能手机的家属来说,纯线上流程可能有点挑战。虽然客服可以电话指导,但如果在关键环节(比如查看报告)能多一个短信链接或电话通知的选项,可能会更贴心。
机构回复
您考虑得非常周到,我们确实需要照顾到不同人群的数字使用习惯。您的“多一个选项”的建议非常实用,我们将评估在报告查看等环节增加更传统但可靠的触达方式。感谢您的细心反馈!
因为家族史筛查做的,提前心理压力大。采样是微创活检,打了一点麻药,感觉像被用力按了一下,不算疼但酸胀感明显。护士挺体贴,做完让我躺着休息了半小时,观察有没有不适。就是价格确实不便宜,但为了安心也值了。
机构回复
理解您因家族史而产生的担忧。我们注重采样后的观察与护理,确保您的安全与舒适。关于价格,该套餐整合了全外显子与PD-L1蛋白表达检测,信息量大,对临床指导价值高。我们也会努力探索更普惠的方案。感谢选择!
检测本身很准,和医院复核结果一致。速度也算不错。就是中间等病理切片流转等了两天,如果能和医院端的衔接更高效、全程时间可追踪就更完美了。毕竟等待的每一天都很焦虑。
机构回复
您指出的样本流转环节的时效问题非常关键,这是我们正在着力与合作伙伴共同优化的重点。感谢您的提醒,我们会持续改进,尽力缩短每一环节的等待。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
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